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绪论1

骨骼系统罕见疾病64

Acromicric发育不良66

Adams-Oliver综合征68

Al-Awadi/Raas-Rothschild综合征71

Apert综合征73

Atelosteogenesis76

Baller-Gerold综合征79

Beukes家族性髋关节发育不良80

Blomstrand型骨软骨发育不良82

Boston型颅缝早闭84

Braun-Tinschert型干骺端发育不良87

Bruck综合征88

Catel-Manzke综合征90

CDAGS综合征91

CHILD综合征93

Christian型短指（趾）畸形95

Conorenal综合征96

Crouzon综合征97

Cumming型肢体弯曲100

Currarino综合征101

Desbuquois发育不良102

Desmosterolosis104

Diastrophic发育不良107

DMC综合征与SMC综合征111

Eiken骨骼发育不良114

Feingold综合征115

Fuhrmann综合征117

Geleophysic发育不良118

Genochondromatosis120

Ghosal综合征122

GMI-神经节苷脂储积病123

Grebe型骨软骨异常增生症124

Greig头骨畸形并多指（趾）综合征126

Hajdu-Cheney综合征129

Hanhart综合征131

HEM骨骼发育不良132

Kenny-Caffey综合征134

Keutel综合征136

Kniest发育不良137

Kozlowski型脊椎干骺端发育不全139

Kyphomelic发育不良141

Langer肢中骨发育不良142

Laurin-Sandrow综合征144

Lenz-Maj ewski骨肥厚侏儒症146

Leri-Weill综合征147

Maroteaux型肢端发育不全148

Marshall综合征151

Meier-Gorlin综合征153

Miller综合征155

Mononen型短指（趾）156

Muenke综合征157

Nager综合征159

Nievergelt综合征160

Opsismodysplasia161

Osebold综合征163

Osteoglophonic发育不良164

Osteomesopyknosis166

Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良166

Pallister-Hall综合征168

Pseudodiastrophic发育不良172

Raine综合征173

Ramon综合征175

Roberts综合征176

Robinow综合征180

Saethre-Chotzen综合征184

Savarirayan型肢中骨发育不良187

Schimke型免疫—骨发育不良188

Schneckenbecken发育不良191

Shprintzen-Goldberg综合征192

Singleton-Merten发育不良193

Stanescu型骨硬化194

Stickler综合征195

Strudwick型脊椎干骺端发育不良198

Stuve-Wiedemann综合征199

Torg-Winchester综合征202

Torrance型致死性扁平椎骨发育不良204

Townes-Brocks综合征206

Weyers颅面骨发育不全208

Yunis-Varon综合征210

α-甘露糖苷储积症211

β-甘露糖苷储积症212

阿尔及利亚型脊椎干骺端发育不良213

斑点状软骨发育异常214

半乳糖唾液酸苷储积症217

半肢骨骺发育异常218

伴视椎—视杆营养不良的脊椎干骺端发育不全219

波伦综合征220

薄束骨发育不良222

成骨不全223

迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病232

尺骨—乳房综合征235

脆弱性骨硬化237

大脑—肋骨—下颌综合征239

低磷酸盐血症性佝偻病240

低膦酸酯酶症243

顶骨发育不全247

杜安—桡侧列综合征249

短肋—多指（趾）综合征251

短指（趾）254

短指（趾）—智力障碍综合征261

多发型骨骺发育不良262

多发性骨性连接综合征269

多发性关节脱位—身材矮小—颅面异形—先天性心脏缺损273

多发性硫酸脂酶缺乏症274

多发性内生软骨瘤病276

多发性腕—跗骨骨质溶解278

额鼻发育不良279

耳—腭—指综合征282

泛发性骨皮质增厚286

范可尼贫血287

非综合征型轴后多指（趾）292

非综合征型轴前多指（趾）294

腓骨发育不良并复杂性短指299

斐弗综合征300

干骺端顶部杯状发育不全303

干骺端骨软骨发育不良304

高血压伴短指（趾）畸形309

宫内发育迟缓—干骺端发育不良—先天性肾上腺发育不全—生殖器异常311

股骨发育不全—特殊面容综合征312

股骨—腓骨—尺骨综合征313

股骨头发育不良314

骨发育异常并老年样皮肤营养不良315

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤317

骨硬化性发育不良318

骨硬化症伴婴儿神经轴索发育不良319

骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征320

海—韦综合征321

郝—吉早衰综合征325

颌骨—骨干异样增生328

混合性软骨瘤病330

霍—奥综合征332

脊柱—跗骨—腕骨联合综合征334

脊柱肋骨发育不全335

脊柱—视力发育不良338

脊椎发育不良并内生软骨瘤340

脊椎骨骺发育不良342

脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱位346

脊椎骨骺干骺端发育不全348

脊椎周发育不良352

季肋发育不全354

家族性干骺端发育不良355

家族性扩张性溶骨357

家族性颅盖骨损伤359

甲—髌综合征360

假性软骨发育不良363

肩部发育不良367

肩胛骨—髂骨发育不良369

角状骨折型脊椎干骺端发育不全370

近端指（趾）关节粘连371

进行性骨发育异常373

进行性骨化性纤维发育不良375

胫骨发育不全伴多指（趾）畸形378

巨颌症379

卡—恩病382

卡彭特综合征384

抗激素性肢端骨发育不全386

科尔—卡彭特综合征387

科妮莉亚德兰格综合征388

科—斯综合征393

克—费综合征394

口—面—指综合征396

拉尔森综合征401

泪管—耳—齿—指（趾）综合征403

裂手裂足畸形406

颅-额-鼻综合征412

颅缝早闭伴皮肤松垂413

颅骨干骺端发育不全症415

颅骨骨干发育不良418

鲁—塔综合征419

麦—奥综合征423

慢性婴儿神经皮肤关节综合征425

毛发—鼻—指（趾）综合征428

毛发—牙齿—骨综合征430

青少年帕哲病432

青少年特发性骨质疏松症434

躯干发育不良435

桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症438

软骨成长不全439

软骨发育不全443

软骨外胚层发育不良446

软骨营养不良性肌强直448

生殖器—髌骨综合征450

石骨症452

手—足—子宫综合征460

舒—戴综合征462

四肢缺陷综合征464

四肢—乳房综合征465

锁骨颅骨发育不全467

天冬氨酰葡糖胺尿症469

条纹状骨病伴颅硬化症470

唾液酸沉积症473

唾液酸储积病474

腕—跗骨软骨瘤病475

韦—马综合征476

沃姆骨型颅骨—干骺端—骨干发育不良479

无手足畸形480

下颌面骨发育不全481

先天型脊柱骨骺发育不良483

先天性缺指（趾）—外胚层发育不全—唇（腭）裂综合征485

纤维软骨增生症488

小髌骨综合征490

小脑发育不全伴骨内膜硬化症492

小头畸形—骨发育不良—原基性侏儒493

新生儿重症甲状旁腺机能亢进496

胸廓—喉—骨盆发育不全497

血小板减少—桡骨缺失综合征498

岩藻糖苷累积病500

眼耳脊椎发育不良综合征501

眼—牙—指发育不良503

遗传性多发性骨软骨瘤病505

婴儿骨皮质增生症509

婴儿型全身性玻璃样变性510

硬化性狭窄症512

原发性肥大性骨关节病514

黏多糖储积症516

肢端—胼胝体综合征520

肢端—胸骨—椎骨综合征522

肢端—胸骨综合征523

肢端肢中部软骨发育不全伴生殖器异常524

肢根型斑点状软骨发育不良525

肢骨纹状肥大症528

肢中骨骨性连接综合征530

脂肪营养障碍并下颌末端发育不良531

致密性骨发育不全症534

致死性骨发育不全536

窒息性胸廓发育不良538

重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症540

椎体分节异常542

ⅠA型假性甲状旁腺功能减退症544

Ⅰ型并指（趾）546

Ⅰ型并指（趾）多指（趾）症547

Ⅰ型家族性低钙尿高钙血症550

Ⅰ型颅骨外胚层发育不良551

Ⅱ型并指（趾）多指（趾）554

型黏脂症556

3M综合征558

Ⅲ型并指562

Ⅲ型黏脂症563