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第一章 变形征和阻断征1

颅面变形征1

鼻变形1

耳变形2

下颌变形2

斜颈2

斜头变形2

变形征引起的颅骨骨缝早闭和斜头畸形2

胎儿分娩方式异常3

Potter序列征（羊水过少序列征）5

出生前及围产期情况8

肾脏病变8

颅面部特征8

皮肤8

骨骼和肢体畸形8

生殖系统畸形9

肺9

胃肠道系统9

心血管畸形9

其他畸形9

诊断、鉴别诊断以及实验室检查9

羊膜破裂序列征11

肢体缺损畸形13

颅面畸形13

胸腹部以及其他缺损畸形13

鉴别诊断14

实验室辅助检查14

胎儿大脑阻断序列征15

鉴别诊断15

第二章 致畸物质16

酒精胚胎病16

血管收缩素转换酶（ACE）抑止剂胚胎病19

绒毛膜采样性胚胎病19

可卡因胚胎病20

环磷酰胺胚胎病21

巨细胞病毒和弓形体病胚胎病21

糖尿病性胚胎病21

己烯雌酚胚胎病22

氟康唑胚胎病23

叶酸拮抗剂（氨蝶呤和氨甲蝶呤）胚胎病23

临床表现23

鉴别诊断24

乙内酰脲胚胎病24

高热性胚胎病25

母体苯丙酮尿症性胚胎病26

米索前列醇胚胎病27

普里米酮胚胎病27

辐射性胚胎病27

类维生素A胚胎病28

临床表现28

风疹胚胎病29

四环素胚胎病30

反应停胚胎病31

甲苯胚胎病32

三甲双酮胚胎病33

2-丙基戊酸钠胚胎病34

水痘胚胎病35

香豆素维生素K缺乏症胚胎病36

鉴别诊断37

其他致畸物质37

第三章 染色体综合征：常见和／或熟知的综合征40

21号染色体三体综合征（Down综合征）40

发生概况40

细胞遗传学及再发生风险40

筛选检查41

死亡率41

常见临床诊断特点41

生长及骨骼异常42

中枢神经系统及其表现43

颅面部表现44

心血管系统45

胃肠道系统45

皮肤45

皮纹学特征45

其他异常45

血液系统45

肿瘤45

免疫系统46

鉴别诊断46

实验室检查46

13号染色体三体（Patau）综合征48

生长49

中枢神经系统49

颅面部特点49

颈部49

心血管系统49

生殖系统51

四肢异常51

其他发现51

血液学发现51

肿瘤51

鉴别诊断51

解剖学特点51

鉴别诊断51

实验室检查51

18号染色体三体（Edwards）综合征52

生长53

中枢神经系统53

颅面特征54

肢体54

心血管系统54

泌尿生殖系统54

其他异常54

解剖学研究54

肿瘤55

鉴别诊断55

实验室辅助检查55

4号染色体短臂缺失综合征（Wolf-Hirschhorn综合征）55

5号染色体短臂缺失综合征（Cri-du-chat综合征）57

8号染色体三体（Warkany）综合征59

9号染色体短臂复制综合征59

11号染色体短臂13位点缺失综合征（无虹膜-Wilms瘤综合征，WAGR）61

13号染色体长臂缺失综合征62

18号染色体短臂缺失综合征64

18号染色体长臂缺失（de Grouchy）综合征64

Turner综合征65

细胞遗传学66

候选基因67

生长68

中枢神经系统68

头颈部异常68

胸部68

生殖系统68

心血管异常68

肾脏异常69

骨骼异常69

皮肤表现69

肿物69

自体免疫性疾病69

鉴别诊断70

实验室辅助检查70

Klinefelter综合征及其变异型71

生长71

中枢神经系统及其行为特点71

生殖系统71

第二性征72

激素72

皮肤特点72

颅面特点72

先天性畸形72

其他表现72

48，XXYY72

48，XXXY72

49，XXXXY72

男性46，XX73

鉴别诊断75

实验室辅助检查75

男性47，XYY和其他多Y染色体疾患75

生长特点76

中枢神经系统及行为特点76

性征特点及生育能力76

先天性畸形76

皮肤异常76

牙列76

鉴别诊断76

实验室检查77

47，XXX，48，XXXX，和49，XXXXX综合征77

47，XXX77

48，XXXX77

49，XXXXX78

三倍体综合征79

脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征，巨睾丸标志物X染色体综合征）82

面部83

中枢神经系统83

结缔组织83

泌尿生殖系统83

口腔表现84

鉴别诊断84

实验室检查85

第四章 染色体综合征：少见变异型87

1号染色体短臂缺失综合征87

1号染色体短臂重复综合征87

1号染色体长臂缺失综合征88

染色体近端缺失88

染色体中间缺失88

染色体末端缺失88

1号染色体长臂重复综合征89

2号染色体短臂缺失综合征89

2号染色体短臂重复综合征89

2号染色体长臂缺失综合征90

2号染色体长臂重复综合征91

2号染色体2p12-q14臂问倒位综合征92

3号染色体短臂缺失综合征92

3号染色体短臂重复综合征93

3号染色体长臂缺失综合征93

3号染色体长臂重复综合征93

4号染色体短臂重复综合征94

4号染色体长臂缺失综合征95

4号染色体长臂重复综合征96

5号染色体短臂重复综合征97

5号染色体长臂缺失综合征98

5号染色体长臂重复综合征98

6号染色体短臂缺失综合征99

6号染色体短臂重复综合征99

6号染色体长臂缺失综合征100

近端缺失（6q11-q16）100

中间缺失（6q15-q25）100

末端缺失（6q25-末端）100

6号染色体长臂重复综合征100

7号染色体短臂缺失综合征101

7号染色体短臂重复综合征101

7号染色体长臂缺失综合征102

7号染色体长臂重复综合征103

7号环状染色体综合征104

8号染色体短臂缺失综合征104

8号染色体短臂重复综合征104

8号染色体短臂嵌合四体综合征105

8号染色体长臂重复综合征105

9号染色体短臂缺失综合征105

9号染色体短臂四倍体综合征106

9号染色体长臂缺失综合征107

9号染色体长臂重复综合征107

9号染色体三体综合征108

10号染色体短臂缺失综合征109

10号染色体短臂重复综合征109

10号染色体长臂缺失综合征110

10号染色体长臂重复综合征110

11/22号染色体不平衡易位111

11号染色体短臂缺失综合征（Potocki-Shaffer综合征）112

11号染色体长臂缺失综合征（Jacobsen综合征）112

11号染色体长臂重复综合征113

Pallister-Killian综合征（12号染色体短臂嵌合四体，12号等臂染色体综合征）113

14号染色体长臂缺失综合征115

14号染色体长臂重复综合征116

14号染色体嵌合三体综合征116

14号染色体单亲二体征116

父系14号染色体单亲二体116

母系14号染色体单亲二体116

15号染色体长臂缺失综合征117

15号染色体长臂重复综合征117

15号染色体嵌合三体和四体综合征118

15号染色体倒位重复综合征119

16号染色体短臂重复综合征119

16号染色体长臂缺失综合征119

16号染色体长臂重复综合征120

16号染色体三体和部分三体征120

Smith-Magenis综合征[17号染色体短臂（11.2片段）缺失综合征]121

17号染色体短臂重复综合征122

17号染色体长臂缺失综合征122

17号染色体长臂重复综合征122

19号染色体长臂重复综合征和19号染色体嵌合三体征123

20号染色体短臂缺失综合征123

20号染色体短臂重复综合征124

20号染色体长臂重复综合征124

21号染色体单体和21号染色体长臂缺失综合征125

22号染色体长臂末端→11节段四体或猫眼综合征125

22号染色体长臂缺失综合征126

22号染色体三体（22号染色体长臂重复）综合征127

四体和四体／二体嵌合综合征128

Nijmegen断裂综合征（Seemanová综合征）129

免疫缺乏伴1号，9号和16号染色体着丝点不稳定（ICF综合征）131

面部改变131

生长和智力障碍132

免疫缺乏132

其他表现132

实验室检查132

第五章 代谢性疾病133

粘多糖病133

粘多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征）135

面部表现135

肌肉骨骼系统135

其他发现137

口腔表现137

诊断138

实验室辅助检查138

粘多糖病Ⅰ-S型（Scheie综合征）139

面部表现139

骨骼系统139

其他发现139

口腔表现139

实验室辅助检查139

粘多糖病Ⅰ-H/S型（Hurler-Scheie综合征）141

口腔表现141

实验室检查141

粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）142

面部特征142

骨骼系统142

其他表现143

眼睛异常143

中枢神经系统143

皮肤异常144

口腔表现144

并发症144

实验室发现144

粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo A、B、C、D综合征）145

面部特征145

骨骼系统145

其他表现145

口腔表现146

实验室发现146

粘多糖病ⅣA型和ⅣB型（Morquio综合征）147

粘多糖病ⅣA型147

面部147

肌肉骨骼系统147

其他发现148

粘多糖病ⅣB型148

口腔表现148

鉴别诊断150

实验室发现150

粘多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）151

面部表现152

肌肉骨骼系统152

其他发现152

口腔表现152

鉴别诊断153

实验室检查153

粘多糖病Ⅶ型（Sly综合征，β-葡萄糖醛酸酶缺乏症）154

面部表现155

骨骼系统155

其他发现155

口腔表现155

鉴别诊断155

实验室检查155

粘多糖病Ⅸ型155

低聚糖病和相关疾患156

Ⅰ型神经节苷脂GM1沉积症156

面部表现156

骨骼系统表现156

中枢神经系统表现156

其他发现157

口腔表现157

鉴别诊断157

实验室检查157

岩藻糖苷蓄积病157

面部表现158

骨骼系统表现158

中枢神经系统表现158

其他发现158

口腔表现158

实验室检查158

天冬氨酰葡萄糖胺尿症159

面部特征159

骨骼表现159

神经系统表现159

皮肤159

其他表现159

口腔表现159

实验室检查160

α-甘露糖苷病160

面部特征161

中枢神经系统161

眼、耳特点161

肌肉骨骼系统特点161

其他表现161

口腔表现161

实验室辅助检查161

β-甘露糖苷病162

面部162

中枢神经系统162

眼和耳162

肌肉骨骼系统162

其他异常162

实验室检查162

唾液酸病（神经氨酸酶／唾液酸酶缺乏症）163

鉴别诊断164

实验室检查164

半乳糖苷唾液酸病165

婴儿早期型165

婴儿晚期型165

青少年／成人型165

实验室检查165

Ⅰ-细胞病（粘脂病Ⅱ型）166

面部特征168

肌肉骨骼系统168

其他表现168

口腔表现168

实验室检查168

粘脂病Ⅲ型（假性Hurler多种营养不良症）169

面部特征169

眼部169

肌肉骨骼系统169

皮肤发现169

实验室检查169

唾液酸蓄积病（包括Salla病）170

面部特征171

眼睛171

器官肿大171

神经学发现171

鉴别诊断171

实验室检查171

粘脂病Ⅳ型（Berman综合征）171

面部特征172

眼部特征172

器官肿大172

骨骼系统172

神经系统172

鉴别诊断172

实验室检查172

粘硫酸酯酶病（Austin综合征，多种硫酸酯酶缺乏症）172

实验室检查173

其他有畸形特征的代谢疾病173

Fabry综合征（弥漫性体血管角质瘤）173

皮肤174

眼部表现174

心脏、脑、及肾脏血管病变174

肢端感觉异常174

其他表现174

口腔表现174

鉴别诊断175

实验室检查175

高胱氨酸尿症（胱硫醚合成酶缺乏症）176

病理生理学特点178

临床表现179

眼部表现179

肌肉骨骼系统179

血栓形成情况179

中枢神经系统179

其他异常表现179

口腔表现179

诊断和实验室辅助检查179

鉴别诊断180

低磷酸酯酶症181

遗传特征和生化特点181

临床特点182

新生儿型（致死型）182

婴儿型182

儿童型182

成人型183

口腔表现183

病理表现183

诊断和实验室检查183

假性甲状旁腺功能低下症（Albright遗传性骨营养不良症，假假性甲状旁腺功能低下症）185

遗传学特征186

颅面部特征187

肌肉骨骼系统187

异位钙化187

内分泌异常187

鉴别诊断188

实验室检查188

Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征）189

颅面部特征191

中枢神经系统191

肝脏192

肾脏192

肺和心血管异常192

骨骼畸形192

其他畸形192

鉴别诊断192

实验室检查193

糖类-糖蛋白缺乏综合征（先天性糖基化失调）195

实验室发现197

鉴别诊断197

钼辅助因子缺乏症198

实验室检查199

第六章 累及骨的综合征：成骨不全200

成骨不全综合征200

分子病理学200

Ⅰ型201

一般特征201

面部表现201

眼部异常201

耳咽表现202

神经系统表现202

心血管损害202

关节异常202

骨骼表现202

口腔表现203

其他表现204

Ⅱ型204

一般特征204

面部204

眼部表现204

心血管系统204

骨骼系统204

口腔表现204

Ⅲ型205

一般特性205

眼部异常205

耳咽部异常205

神经系统异常205

心血管系统205

关节异常205

骨骼系统205

口腔表现206

Ⅳ型206

一般特征206

面部206

眼部表现206

耳咽部表现206

神经系统表现206

心血管系统206

关节系统表现206

骨骼系统207

口腔表现207

其他表现207

鉴别诊断207

实验室检查211

第七章 累及骨的综合征：软骨发育不良和软骨营养障碍216

软骨发育不良和软骨营养障碍216

软骨生成不良216

面部218

骨骼改变218

1A型（Houston-Harris）219

1B型（Fraccaro）219

2型（Langer-saldino）219

轻2型（软骨生成低下）219

病理学检查219

其他异常219

口腔表现219

鉴别诊断219

实验室检查220

软骨发育不全221

分子学和组织学222

生长和发育222

颅面部222

中枢神经系统222

骨骼系统223

耳咽部表现223

鉴别诊断224

实验室检查224

季肋发育不全226

鉴别诊断227

肢端骨发育不全227

肢端-肢中骨发育不良229

肢端过小发育不良231

骨形成不全Ⅰ型232

骨形成不全Ⅱ型（De la Chapelle综合征）233

骨形成不全Ⅲ型235

致死性骨发育不良伴细长骨（骨性颅骨狭窄）236

飞镖样发育不良236

Burton综合征237

肢弯曲发育不良238

鉴别诊断240

实验室检查241

软骨-毛发发育不全（Mckusick型干骺端发育不良）242

生长发育242

面部及毛发242

骨骼242

感染243

恶性肿瘤243

其他表现243

鉴别诊断244

实验室检查244

干骺端发育不良，Jansen型245

软骨点状发育不良（全身性）247

Conradi-Hünermann病：X-染色体连锁显性型247

面部248

眼睛248

皮肤248

肌肉骨骼248

其他表现249

实验室检查249

软骨点状发育不良，肢根型250

面部250

眼睛251

皮肤251

肌肉骨骼251

口腔表现251

其他251

实验室检查251

软骨点状发育不良，X-染色体连锁隐型252

面部252

眼睛252

皮肤252

肌肉骨骼252

其他252

实验室检查252

软骨点状发育不良，Sheffield型（和远节短指骨型）253

软骨点状发育不良，胫骨-掌骨型253

伴有点彩样骨骺的其他疾病254

骨弯曲变形发育不良254

面部255

肌肉骨骼255

口腔表现257

鉴别诊断257

实验室检查257

假性骨弯曲变形发育不良258

Dyggve-Melchior-Clausen综合征259

面部259

中枢神经系统259

骨骼改变259

放射学表现259

鉴别诊断259

实验室检查261

骨节段性发育不良Silverman-Handmaker型261

骨节段性发育不良Rolland-Desbuquois型263

Ellis-Van Creveld综合征（软骨-外胚层发育不全）264

面型265

骨骼改变265

心脏265

毛发和指甲265

眼睛265

泌尿生殖系统267

中枢神经系统267

口腔表现267

鉴别诊断267

实验室辅助检查268

纤维性软骨生成268

喜悦面容表现样发育不良270

Kniest发育不良（变型骨发育不良，Ⅱ型）272

面部272

肌肉骨骼272

肢前弯发育不良274

致死性短肢发育不良275

致死性短肢发育不良伴扁椎骨275

Torrance型275

San Diego型275

Calgary型275

Luton型276

Yamagata型276

Perth型276

Shiraz型276

短肋综合征276

Ⅰ型（Saldion-Noonan型）276

Ⅱ型（Majewski型）277

Ⅲ型（Verma-Naumoff型）278

Ⅳ型（Beemer-Langer型）279

致死性短肢发育不良伴骨密度降低280

点彩样骨骺-破骨细胞增生280

Piepkorn发育不良281

致死性短肢发育不良伴骨密度增高281

Blomstrand发育不良281

Raine综合征282

Koide型发育不良282

致死性短肢发育不良伴节段骨283

Astley-kendall发育不良283

斑点状骨干发育不良283

Greenberg发育不良284

致死性短肢发育不良：杂型284

Holmgren-Connor发育不良284

大骨骺发育不良287

变型骨发育不良288

骨骼288

其他表现289

实验室检查289

Nance-Sweeney软骨发育不良289

成熟延迟发育不良289

中空骨发育不良291

颅面部291

肌肉骨骼291

其他表现292

鉴别诊断292

蜗牛形髂骨发育不良292

脊椎（干骺端）（骨骺）发育不良295

先天性脊椎骨骺发育不良295

临床表现295

放射学表现297

鉴别诊断297

脊椎干骺端发育不良伴关节松弛299

致死性发育不良301

流行病学301

组织学和发病机制301

疾病分类和遗传301

病史302

颅面特征304

神经病理学304

其他异常304

产前诊断304

鉴别诊断304

独特的骨发育不良，发育迟缓和黑棘皮症（SADDAN）305

皮肤306

骨骼系统306

中枢神经系统306

脊椎骨骺发育不良，颅骨骨结合，白内障，腭裂和智力迟钝306

脑-眼-牙-耳-骨（CODAS）综合征307

多中心骨溶解，Torg样308

“幼蛇状”骨盆发育不良308

第八章 累及骨的综合征：颅骨-管状骨病310

总论310

颅骨-干骺端发育不良310

颅骨-骨干发育不良313

颅骨-骨干发育不良，缝间骨型314

骨石化病315

重度常染色体隐性骨石化病（Albers-Sch？nberg病）316

临床表现316

肌肉骨骼317

造血系统317

口腔表现317

其他表现317

实验室检查317

轻度常染色体隐性骨石化病317

常染色体隐性骨石化病伴肾小管酸中毒317

轻度常染色体显性骨石化病317

临床表现317

放射学表现318

诊断319

眼牙-骨发育不良（眼-牙-指综合征）320

颅面特征320

眼睛表现320

肌肉骨骼表现320

口腔表现320

其他表现320

鉴别诊断321

额骨-干骺端发育不良322

颅面特征322

肌肉骨骼系统322

放射学表现322

其他表现322

鉴别诊断322

骨硬化不良324

颅面表现324

肌肉骨骼表现324

Van Buchem病和假性-Van Buchem病326

颅面表现326

肌肉骨骼表现326

骨硬化狭窄326

常染色体显性骨硬化（骨内肥厚，Worth型）329

进行性骨干发育不良（Camurati-Engelmann病）330

纹状骨病伴颅骨硬化332

高磷酸盐血症333

骨干髓质骨狭窄和恶性纤维组织细胞瘤（Arnold-Hardcastle综合征）335

第九章 累及骨的综合征：其他骨发育不良336

常染色体隐性肢中侏儒症336

颅盖骨面饼圈样病变，骨质疏松和含牙囊肿336

肢弯曲，颈淋巴瘤，多脾，多囊肾发育不良和唇裂或腭裂（Cumming综合征）337

锁骨-颅骨发育不良337

面型和一般特征337

颅骨338

锁骨338

其他骨骼畸形338

其他表现339

口腔表现339

鉴别诊断340

实验室辅助检查341

锁骨发育不良、毛发稀疏、手指畸形（Yunis-Varón综合征）342

进行性骨化纤维发育不良344

遗传特征344

病理发生344

肌肉骨骼表现344

其他表现346

鉴别诊断346

实验室检查346

Hajdu-cheney综合征（肢端溶骨症）347

面部特征347

皮肤表现347

中枢神经系统347

肌肉骨骼改变347

泌尿生殖系统349

其他表现349

口腔表现349

鉴别诊断349

实验室检查349

婴儿皮质骨增生症（Caffey-Silverman综合征）350

面部351

软组织351

发热和应激性351

骨骼系统351

口腔表现351

病理学351

鉴别诊断352

实验室检查352

Kenny-Caffey综合征（管状骨狭窄，Sanjad-Sakati综合征）353

Lenz-Majewski综合征355

面型355

肌肉骨骼系统355

泌尿生殖系统355

中枢神经系统357

皮肤357

口腔表现357

鉴别诊断357

实验室检查357

下颌-肢端发育不良357

面部357

肌肉骨骼系统358

皮肤358

口腔表现358

其他表现359

鉴别诊断359

实验室检查359

马凡综合征359

诊断标准360

颅面特征361

肌肉骨骼系统362

眼睛改变363

心血管系统异常363

肺部病理363

皮肤改变363

其他表现363

鉴别诊断363

实验室辅助检查364

McCune-Albright综合征367

骨骼系统368

皮肤变化370

内分泌系统改变370

中枢神经系统370

致瘤性370

其他表现370

鉴别诊断370

实验室检查370

Melnick-Needles综合征（骨发育异常）372

面部375

骨骼变化375

其他表现375

口腔表现375

鉴别诊断375

实验室检查375

骨-软骨发育不良伴多毛症（Cantúsyndrome）376

厚皮-骨膜增生症[Touraine-Solente-Golé综合征，原发（特发）性肥大性骨关节病]377

面部，皮肤和皮肤附属物378

骨骼改变378

鉴别诊断379

致密性骨发育不全症380

面部381

骨骼系统381

眼睛381

口腔表现381

鉴别诊断381

实验室检查382

Stanescu型骨硬化综合征383

Stickler综合征（遗传性关节眼病）385

面部表现385

眼睛表现385

耳表现387

肌肉骨骼表现387

其他表现387

鉴别诊断387

短身材-低鼻梁-腭裂和感音神经性听力缺损（OSMED，大骨骺发育不良，非眼部疾患Stickler综合征）388

Weissenbacher-Zweymüller显型390

脊椎-鼻和条纹状干骺端发育不良390

Winchester综合征392

肢中短身材，肢端骨结合，异常面型，脐畸形，软腭发育不全（Verloes-David综合征）393

肢体干骺端杯状发育不良394

细肢发育不良伴桡骨脱位395

鼻-面-骨-性腺综合征395

Pointer综合征395

Schimke免疫性-骨发育不良396

脊椎-腕骨-跗骨骨结合综合征396

异常面型-肢根骨发育不良伴杵状股骨（omodysplasia）399

第十章 成比例短身材综合征400

Aarskog综合征（面-指-生殖器综合征）400

面型400

肌肉骨骼系统400

生殖系统异常401

其他表现401

口腔表现401

鉴别诊断402

Bloom综合征402

遗传特点403

细胞遗传404

发育404

表现型404

皮肤404

免疫特征405

内分泌表现405

致瘤性405

其他405

鉴别诊断405

实验室检查405

de Lange综合征（Brachmann-de Lange综合征）406

临床变异和诊断409

发育409

中枢神经系统409

颅面特征409

肢体410

皮肤410

泌尿生殖系统410

胃肠道异常410

心血管系统410

其他表现410

鉴别诊断410

实验室检查410

Dubowitz综合征412

发育412

面部412

皮肤413

中枢神经系统413

其他表现413

口腔表现413

鉴别诊断413

Hallermann-Streiff综合征414

自然病史414

颅面特征414

中枢神经系统416

其他表现416

鉴别诊断416

Rubinstein-Taybi综合征417

遗传418

系统改变419

发育419

中枢神经系统表现420

颅面特征420

手足特征420

骨骼系统421

泌尿生殖系统421

其他表现421

鉴别诊断421

Seckel综合征和其他小头原始侏儒征423

Seckel综合征423

生长发育423

颅面特征424

其他表现424

骨发育异常原始侏儒征424

鉴别诊断426

Silver-Russell综合征428

发育429

面型429

肌肉骨骼系统429

泌尿生殖系统429

其他表现429

口腔表现429

鉴别诊断429

实验室检查429

3-M综合征430

肌-肝-脑-眼-侏儒432

面部434

眼睛434

心脏434

肝脏434

中枢神经系统434

皮肤434

肌肉骨骼系统434

其他434

口腔表现434

鉴别诊断434

第十一章 过度生长综合征和生后肥胖综合征435

Beckwith-Wiedemann综合征[EMG（脐疝-巨舌-躯体巨大）综合征]435

病因学435

病理发生学436

婴儿死亡率436

生长发育436

行为与中枢神经系统436

颅面特征436

内脏肥大438

组织病理学438

心血管异常438

其他异常438

肿瘤438

出生前诊断439

鉴别诊断439

实验室检查440

半侧过度增生（半侧过度肥大）442

临床表现443

肿瘤443

鉴别诊断443

实验室辅助检查444

Sotos综合征445

生长发育和骨骼表现445

行为和中枢神经系统异常445

颅面特征446

其他表现446

肿瘤446

实验室发现447

鉴别诊断447

Nevo综合征448

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（Bannay-an-Zonana综合征，Ruvalcaba-Myhre综合征，Riley-Smith综合征）448

颅面特征449

皮肤449

淋巴瘤型甲状腺肿449

胃肠道系统450

肌肉骨骼系统450

肿瘤450

其他异常450

鉴别诊断450

实验室辅助检查450

Weaver综合征451

生长发育和骨骼表现451

行为与中枢神经系统451

颅面特征451

肢体452

肿瘤452

鉴别诊断452

Marshall-Smith综合征453

生长发育，行为和病史453

颅面特征455

骨骼系统455

其他异常455

鉴别诊断455

Simposon-Golabi-Behmel综合征455

病因学455

临床表现456

生长发育456

中枢神经系统456

颅面异常456

肢体异常456

肌肉骨骼异常456

皮肤456

胚胎性肿瘤456

其他发现456

Prader-Willi综合征458

病因学458

家族同时发病和再发风险459

基因型和表现型的关系459

病史459

生长460

中枢神经系统和行为460

类白化病460

肥胖460

性发育460

颅面特征460

肢体461

骨骼系统461

血液学检查461

鉴别诊断461

实验室辅助检查461

Cohen综合征463

生长发育463

中枢神经系统和行为463

面部特征464

眼464

肢体464

心血管系统464

实验室发现464

鉴别诊断465

Camera-Marugo-Cohen综合征465

B？rjeson-Forssman-Lehmann综合征466

第十二章 错构瘤综合征468

黑（色）棘皮症468

皮肤表现468

口腔表现469

恶性肿瘤469

抗胰岛素型470

肥胖471

其他内分泌疾病471

先天综合征471

显性遗传类型471

药物诱导型471

混合型471

鉴别诊断472

实验室检查472

Cowden综合征（多发性瘤样病变综合征和癌综合征，Lhermitte-Duclos疾病）473

面部474

皮肤474

乳腺475

大脑475

甲状腺476

胃肠道476

其他肿瘤476

骨骼异常476

泌尿生殖系统异常476

其他表现476

口腔表现476

鉴别诊断476

实验室检查477

Gardner综合征479

骨瘤479

表皮样囊肿479

胃肠道系统480

纤维性肿瘤480

其他肿物481

眼部发现481

皮肤482

口腔表现482

鉴别诊断482

诊断483

实验室检查484

Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）486

颅面特点487

眼488

皮肤488

牙源性角化囊肿489

肌肉骨骼和放射检查的表现489

肾畸形491

男性性腺功能低下491

成髓细胞瘤，其他脑肿瘤和癫痫491

心脏纤维瘤492

肠系膜囊肿492

卵巢纤维瘤和纤维肉瘤493

胎儿横纹肌瘤493

其他混合肿瘤493

染色体的不稳定和细胞对放射线的敏感性493

鉴别诊断493

实验室诊断493

Klipel-Trenaunay综合征，Parkes Weber综合征和Sturge-Weber综合征497

Klippel-Trenaunay综合征497

病因497

毛细血管畸形498

静脉曲张498

淋巴畸形498

四肢肥大498

继发皮肤畸形499

其他499

Parkes Weber综合征499

Sturge-Weber综合征500

癫痫和认知障碍501

血管肿瘤和血管畸形501

Kasabach-Merritt现象502

诊断502

鉴别诊断502

实验室辅助诊断502

Maffucci综合征（内生软骨瘤病和血管畸形）504

骨骼系统504

血管畸形504

肿瘤504

口腔表现504

鉴别诊断504

实验室辅助检查506

多发内分泌肿瘤，2B型（多发黏膜神经瘤综合征，MEN 3型）506

面部507

眼部表现507

耳鼻喉表现507

甲状腺507

肾上腺507

胃肠道508

肌肉骨骼表现510

其他发现510

口腔表现510

鉴别诊断510

实验室检查510

多发性牙瘤-食管狭窄综合征513

神经纤维瘤样病（NF1 Recklinghausen型，NFⅡ听力型，其他型）513

神经纤维瘤病类型514

病因514

表型／分子学的相关关系514

神经纤维瘤的特殊方面515

神经纤维瘤病，类型Ⅰ515

Peutz-Jeghers综合征521

胃肠道522

皮肤522

卵巢囊肿和肿瘤以及尿道腺癌522

睾丸肿瘤524

其他肿瘤524

口腔表现524

鉴别诊断524

实验室检查524

Proteus综合征（合并颅脑皮肤脂肪过多症）526

自然史527

面部表现型和智力不足527

结缔组织痣527

上皮痣和其他皮肤病损527

脉管畸形527

脂肪瘤和脂肪组织的无序529

少见的肿瘤529

骨骼异常529

脾和胸腺529

中枢神经系统529

肺的畸形529

肾畸形529

其他畸形529

鉴别诊断529

Schimmelpenning综合征（原“表皮痣综合征”）530

皮肤表现531

中枢神经系统531

眼部缺陷532

骨骼畸形532

口腔表现532

其他表现532

鉴别诊断532

结节性硬化病534

皮肤535

行为表现和中枢神经系统536

骨骼系统537

眼部表现537

肾脏畸形537

心脏表现537

其他表现538

口腔表现538

鉴别诊断538

实验室检查538

第十三章 与皮肤及黏膜有关的综合征541

先天皮肤缺如综合征541

鉴别诊断542

实验室辅助检查544

先天性皮肤缺如，耳畸形，面瘫和皮肤瘘道（头皮-耳-乳头综合征，Finlay-Marks综合征）546

先天皮肤缺如伴有眼球皮样囊肿（眼-皮肤综合征）548

先天皮肤缺如，高度近视和锥柱功能异常549

脊柱和眼畸形，先天皮肤缺失和身材矮小549

Ascher综合征549

眼549

唇550

甲状腺550

鉴别诊断550

肢端肥大和口腔黏膜增厚（Hughes综合征）551

皮肤松弛综合征552

常染色体隐性形式552

常染色体显性遗传形式553

X染色体连锁类型或枕骨角综合征553

皮肤松弛，颅缝早闭，智力障碍，特殊面型，骨骼异常，生殖器结构不清（SCARF综合征）558

De Barsy综合征558

老年样皮肤及骨发育不良（Bamatter综合征）560

面部560

皮肤560

肌肉骨骼560

口腔表现560

鉴别诊断560

皮肤皱褶综合征561

Ehler-Danlos综合征562

胶原结构和生物合成563

Ehler-Danlos综合征Ⅰ型（重型，EDSⅠ）Ⅱ型（轻型，EDSⅡ）565

一般特点565

皮肤567

肌肉骨骼系统567

心血管缺陷567

颅面特点567

Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型（家族性关节活动过度）569

Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型（淤斑、动脉型或Sack-Barabas型）569

遗传569

生化和分子病理学570

皮肤570

血管并发症570

其他问题570

产前诊断570

Ehlers-Danlos综合征Ⅴ型（X染色体连锁型）572

Ehlers-Danlos综合征Ⅵ型（眼-脊柱侧凸型）572

鉴别诊断574

实验室发现575

Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型[常染色体显性遗传（先天性关节活动型）（EDSⅦ型A和B亚型）和常染色体隐性遗传（皮肤脆裂型）（EDSⅦ型C亚型）]576

分类576

生化和分子病理576

鉴别诊断577

Ehlers-Danlos综合征Ⅷ类型（牙周型）578

Ehlers-Danlos综合征Ⅹ型（纤维粘连素缺陷）579

其他类型的Ehlers-Danlos综合征579

先天性角化不良症（Zinsser-Engman-Cole综合征，Scoggins型，常染色体隐性类型）580

一般情况581

皮肤及附属器581

黏膜表现582

眼和耳582

胃肠道特点582

造血系统表现582

免疫表现583

肿瘤583

中枢神经系统583

其他表现583

鉴别诊断583

实验室辅助检查583

遗传性良性黏膜、皮肤角化不全584

先天性厚甲（Jadassohn-Lewandowsky综合征，Jackson-Lawler综合征）585

遗传和分子遗传学586

皮肤及皮肤附属器586

喉及食管的异常586

口腔表现587

鉴别诊断587

遗传性良性上皮内角化不全综合征（Wit-kop-von Sallmann综合征）588

眼部表现589

口腔表现589

鉴别诊断589

实验室检查589

白斑、胼胝、食管癌（Clarke-Howel-Ev-ans综合征）590

皮肤590

胃肠道590

口腔表现591

鉴别诊断591

黏膜上皮发育不全综合征（Witkop综合征）592

少汗性外胚层发育不良593

面部表现593

皮肤和附属器593

眼部表现594

耳喉表现594

其他表现594

口腔表现594

鉴别诊断594

实验室辅助检查595

少汗外胚层发育不良和中枢神经系统异常598

少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和胼胝体缺如598

少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和纤毛运动障碍（ANOTHER综合征）599

少汗性外胚层发育不良，特殊面容，白内障和智力及运动障碍599

外胚层发育不全和唇裂／腭裂（Margarita Island综合征）599

“单纯”毛发-甲类型外胚层发育不全600

外胚层发育不全和小脑共济失调600

外胚层发育不全和关节弯曲601

外胚层发育不全，并指和智力障碍601

外胚层发育不全，脂肪代谢障碍性糖尿病和肢端肾缺陷（Aredyld综合征）601

出汗性外胚层发育不良（Clouston综合征）602

CHILD综合征603

皮肤603

甲603

四肢603

其他发现603

鉴别诊断604

毛发-指（趾）甲-皮肤-牙齿发育不全[皮肤-牙发育不全，毛发-牙齿-指（趾）甲发育不全，牙-甲-皮肤发育不全，牙-早发育不全，毛发-皮肤-发育不全伴牙齿异常]605

色素失调症（Bloch-Sulzberger综合征）607

皮肤607

眼睛608

中枢神经系统608

口腔表现608

其他异常608

鉴别诊断608

实验室辅助检查609

Naegeli综合征610

LEOPARD综合征（多发性着色斑综合征，进行性心肌病-着色斑病）610

面部611

皮肤611

心血管系统612

泌尿生殖系统612

骨骼系统612

中枢神经系统612

口腔表现612

鉴别诊断612

实验室辅助检查613

斑点状黏膜皮肤色素、黏液瘤以及内分泌肿瘤综合征（Carney综合征，NAME综合征，LAMB综合征）614

皮肤614

心脏黏液瘤615

眼睛615

泌尿生殖系统615

内分泌异常615

雪旺氏瘤615

黏液乳腺纤维腺瘤以及导管腺瘤616

口腔表现616

鉴别诊断616

实验室辅助检查617

Waardenburg综合征618

面部619

眼619

毛发及皮肤621

耳和鼻621

胃肠道系统621

骨骼系统621

泌尿生殖系统621

口腔表现621

鉴别诊断622

实验室辅助检查622

白化病，黑色头发，神经嵴细胞转移不全和感觉神经性耳聋（ABCD）综合征623

共济失调-毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）625

遗传625

面部和外表625

中枢神经系统626

眼睛626

皮肤626

呼吸系统627

肿瘤627

性成熟627

口腔表现627

鉴别诊断627

实验室检查627

局限性皮肤发育不全（Goltz-Gorlin综合征）629

面部629

皮肤和皮肤附属器629

眼睛630

中枢神经系统630

肌肉骨骼系统630

泌尿生殖系统630

各种其他表现631

口腔表现631

鉴别诊断631

实验室检查632

遗传性出血性毛细血管扩张（Osler-Ren-du-Weber综合征）634

皮肤635

鼻粘膜635

其他粘膜635

肺635

大脑635

其他发现635

口腔表现636

病理636

鉴别诊断636

实验室辅助检查637

肢端-唇毛细血管扩张症638

弹性组织假黄瘤病638

皮肤639

眼部640

口腔表现640

其他表现641

鉴别诊断641

实验室辅助检查641

早老症（Hutchinso-Gilford综合征）642

生长643

行为表现643

颅面特征643

肌肉骨骼系统643

心血管系统644

皮肤和附属器644

鉴别诊断644

实验室辅助检查645

Werner综合征645

面部646

皮肤646

眼睛646

头发646

肌肉骨骼系统647

心血管系统647

内分泌系统647

中枢神经系统647

口腔表现647

肿瘤形成647

鉴别诊断647

实验室辅助检查648

Mulvihill-Smith综合征（早衰，小头，异常面容，多发痣，智力障碍）649

Wiedemann-Rautenstrauch综合征651

Rothmnnd-Thomson综合征653

颅面特征653

皮肤和皮肤附属器653

中枢神经系统654

内分泌系统654

肌肉骨骼系统654

眼睛655

肿瘤655

其他发现655

口腔表现655

鉴别诊断655

实验室辅助检查655

Cockayne综合征656

面容657

眼睛657

皮肤658

肌肉骨骼变化658

神经系统658

其他发现658

口腔表现658

鉴别诊断658

实验室辅助检查659

干皮症性色素沉着660

面部和皮肤664

眼睛664

中枢神经系统664

口腔表现665

其他发现665

组织学特征665

鉴别诊断665

实验室辅助检查665

内分泌-念珠菌病综合征（念珠菌病，先天性甲状旁腺功能减退，肾上腺功能减退）667

遗传668

内分泌系统668

皮肤及皮肤附属器668

中枢和周围神经系统668

眼部异常668

胃肠道异常668

血液表现668

口腔表现668

鉴别诊断669

实验室检查670

大疱性表皮松解症671

单纯性Koebner型大疱性表皮松解症674

全身表现674

口腔表现674

遗传和基因674

伴有肌肉营养不良的单纯性大疱性表皮松解症（MD-EBS）675

遗传和基因675

重度全身性萎缩性大疱性表皮松解症（Herlitz型）675

全身表现675

口腔表现676

遗传和基因676

显性营养不良型（Cockayne-Touraine型）677

口腔表现677

遗传和基因677

伴有真皮溶解性水疱的瘢痕形成性大疱性表皮松解症（Hallopeau-Siemens型）677

口腔表现678

遗传和基因679

其它型大疱性表皮松解症的口腔表现679

鉴别诊断679

实验室检查680

皮肤、粘膜玻璃样病变（类脂质蛋白沉着症，Urbach-Wiethe综合征）683

皮肤和皮肤附属器683

眼部异常683

中枢神经系统683

喉及其他粘膜的损害683

口腔表现683

鉴别诊断685

实验室检查685

限制性皮肤病（晚期胎儿上皮发育不良，Ⅱ型）687

Setleis综合征690

颅面特征690

其他发现690

鉴别诊断690

Goeminne综合征691

舌萎缩，皮肤线形萎缩，瘢痕样秃头和无甲691

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID综合征）692

皮肤692

耳朵692

眼睛692

神经系统692

口腔表现692

基因与遗传692

鉴别诊断693

实验室发现693

肢端皮炎肠病694

无发，肢体和智力发育迟缓，以及颅畸形694

Barraquer-Simons部分脂肪营养不良综合征697

Bazex-Dupre-Christol综合征698

Costello综合征699

面部700

皮肤及附属器700

智力700

肌肉与骨骼701

心血管701

泌尿生殖701

其他701

实验室检查701

鉴别诊断701

巨脑，先天性蜘蛛痣样大理石皮肤和并指（Van Lohuizen综合征）702

颅面畸形702

眼睛702

皮肤702

肢体703

中枢神经系统703

其他发现703

诊断703

头皮沟回704

面部血管瘤，胸骨裂开，脐上中线缝，血管异常和Dandy-Walker畸形（PHAC-ES）705

胸骨裂开705

脐上中线缝706

血管瘤706

血管异常706

Dandy-Walker畸形707

诊断707

手掌足底过度角化条纹，毛发卷曲，少汗，少牙，感觉神经性失聪708

手掌足底角化不全，毛发稀少，少牙，牙釉质和牙本质发育不全，腭裂，斜视以及隐睾708

先天性全身多毛症（Ambras综合征）708

先天性鱼鳞病，滤泡状上皮萎缩，毛发稀疏和少汗709

滤泡样鱼鳞病，无毛，畏光（IFAP）综合征710

Jonson-McMillan综合征710

喉-甲-皮综合征（LOGIC综合征）711

Kindler和Weary综合征712

皮肤712

口腔表现712

其他部位的黏膜712

诊断712

婴儿系统性透明变性713

线形上皮病损和小眼畸形（MIDAS综合征）714

皮肤714

眼睛715

耳部715

中枢神经系统715

心脏715

生殖系统的异常715

其他发现715

诊断715

黑白斑，少牙，毛发稀少，躯体和智力的发育迟缓以及婴儿型716

毛发缺硫性营养不良（Tay综合征，IBIDS综合征）716

毛发的异常717

遗传717

鉴别诊断719

实验室辅助检查719

CHIME神经外胚层发育不良综合征719

第十四章 与颅缝早闭有关的综合征：概述和众所周知的综合征721

Apert综合征（尖头并指畸形）721

颅面特征722

生长发育723

中枢神经系统723

手和足723

皮肤723

其他表现724

鉴别诊断724

出生前诊断724

Crouzon综合征（颅面部发育障碍）725

颅面特征726

中枢神经系统726

其他表现726

鉴别诊断726

Pfeiffer综合征727

临床亚型727

颅面特征728

中枢神经系统728

手和脚728

其他发现729

鉴别诊断729

与冠状缝早闭有关的FGFR3综合征730

遗传学730

颅面特征730

行为731

其他临床发现731

X线发现731

诊断731

生前诊断731

Saethre-Chotzen综合征732

颅面特征732

行为732

手和足733

其他表现733

鉴别诊断733

实验室辅助检查733

Carpenter综合征[尖头多并指（趾）畸形]734

颅面特征735

行为和中枢神经系统736

手和足736

心血管异常736

其他异常736

鉴别诊断736

苜蓿叶状颅骨（Kleeblattschadel）736

第十五章 颅缝早闭综合征：其它综合征740

尖头扁椎骨并指（趾）畸形740

肢端颅面部发育不全740

Antley-Bixler综合征740

鉴别诊断742

Armendares综合征742

Baller-Gerold综合征743

Beare-Stevenson环纹皮肤综合征744

Berant综合征745

CAP综合征745

Calabro综合征745

颅骨骨肥厚畸形745

Chitayat低磷酸血症综合征746

Christian综合征746

COH综合征747

颅外胚层发育不全748

颅面骨结合不良750

颅-额-鼻综合征750

颅细肢综合征751

颅鼻征751

颅缝早闭，Boston型752

颅缝早闭／晶状体异位752

颅缝早闭，Philadelphia型752

颅终脑发育不良752

Crouzon样皮肤骨骼综合征753

Curry-Jones综合征754

Elejade综合征755

Fontain-Farriaux综合征755

Frydman三角颅综合征756

Fryn颅缝早闭综合征756

Gomez-Lopez-Hernandez综合征（小脑-三叉神经-皮肤发育异常）756

Gorlin-Chaudhry-Moss综合征758

Hall综合征758

Herrmann综合征759

Hersh综合征760

全前脑畸形／颅缝早闭综合征（Genoa综合征）760

Hunter-McAlpine综合征760

下颌骨发育不良和颅面发育不良760

Ives-Houston综合征761

Jackson-Weiss综合征762

Jones颅缝早闭／Dandy-Walker综合征763

Kozlowski颅缝早闭综合征763

Lampert综合征763

Lin-Getting综合征764

Lowry综合征764

Lowry-Maclean综合征764

Meier-Gorlin（耳-髌骨-短身材）综合征765

骨性颅狭窄765

Pfeiffer型心颅综合征766

Pfeiffer型长头并指畸形766

Richieri-Costa过度生长综合征766

矢状缝融合／耳异常综合征（IdahoⅡ综合征）767

Sakati综合征767

Salinas综合征768

San Fransisco综合征768

Say-Barber综合征768

Say-Meyers三角颅综合征769

Say-Poznanski综合征769

SCARF综合征769

Shprintzen-Goldberg综合征770

Spear-Mickle综合征771

脊柱骨骺发育不良／颅缝早闭综合征771

Ventruto综合征771

Wisconsin综合征772

第十六章 颅面形态异常的综合征778

无脑畸形778

颅面特征779

伴随畸形780

鉴别诊断780

诊断和实验室辅助检查780

脑膨出畸形782

染色体综合征783

单基因综合征783

致畸因素784

阻断性因素784

额鼻畸形784

yon Voss-Cherstvoy综合征784

脑膨出畸形／胼胝体缺如联合征785

脑膨出畸形／口面裂联合征785

脑膨出畸形／颅缝早闭联合征785

伴有Dandy-Walder和Arnold-Chiari畸形的脑膨出785

脑膨出畸形／缺指畸形联合征785

脑膨出畸形／下丘脑-垂体功能异常联合征785

脑膨出畸形／Klippel-Feil／枕骨裂脑露畸形联合征785

脑膨出畸形／脊髓脊膜膨出联合征785

脑膨出畸形／眼-耳-椎骨联合征786

混合性和／或偶发畸形786

前脑无裂畸形787

流行病学研究789

分子学研究789

染色体异常789

诊断和再发风险789

中枢神经系统789

面部791

鉴别诊断791

实验室辅助检查791

耳脑畸形（无下颌）793

颅面特征793

其他异常794

鉴别诊断794

鼻发育不全（arhinia），半侧鼻发育不全有或没有鼻尖以及相关症状795

无前脑畸形797

第十七章 累及中枢神经系统的综合征799

肌紧张性营养不良（Steinert综合征）799

面部799

眼睛800

听力系统800

头发和皮肤800

中枢神经系统800

心血管系统800

呼吸系统800

胃肠道系统800

肌肉骨骼系统801

内分泌系统801

口腔表现802

鉴别诊断802

实验室辅助检查802

单纯性无脑回序列征（典型无脑回畸形）803

颅面部特征804

中枢神经系统804

其他表现804

临床过程804

鉴别诊断805

实验室辅助检查805

Miller-Dieker综合征805

遗传805

颅面特征806

中枢神经系统806

其他发现807

鉴别诊断807

实验室辅助检查807

Walker-Warburg综合征（HARD±E综合征，Warburg综合征，cobble-stone无脑回）807

颅面特征808

中枢神经系统808

眼睛808

神经肌肉系统808

其他表现808

鉴别诊断809

实验室辅助检查809

家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征，遗传性感觉和自主神经病，类型Ⅲ）810

面部810

神经系统810

皮肤811

眼811

口腔表现811

鉴别诊断811

实验室辅助检查812

Lesch-Nyhan综合征[次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖苷转移酶（HGPRT）缺陷]813

遗传和生物化学813

病理发生学813

生长发育813

神经学特征813

多尿症和痛风814

其他特征814

鉴别诊断814

实验室辅助检查814

遗传性感觉异常综合征伴有口腔自残815

面部和一般表现816

无汗症816

肌肉骨骼系统816

神经系统817

口腔表现817

鉴别诊断817

实验室辅助检查818

累及Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ颅神经的综合征819

解剖概述和临床特征819

眶尖（Rollet）综合征819

眶上裂（Rochen-Duvigneau）综合征819

岩蝶间隙（Jacod）综合征819

海绵窦（Foix）综合征819

岩骨尖部（Gradenigo）综合征819

累及眼球运动的其它综合征819

Duane综合征819

Landy-Guillain-Barre综合征的Fisher类型820

Tolosa-Hunt综合征820

第Ⅴ对面神经综合征820

累及第Ⅴ对颅神经外周部分的其他综合征820

Reader（三叉神经旁）综合征820

翼腭窝（Behr）综合征820

Trotter综合征820

Godtfredsen（海绵窦-鼻咽部肿瘤）综合征820

累及中脑和脑桥部分的颅神经的综合征820

Marcus Gunn现象[颌骨-眨眼和眨眼-颌骨综合征（Marcus Gunn和反Marcus Gunn综合征），Marin Amat综合征]821

一些面部疼痛疾患823

三叉神经痛（tic doulureux）823

舌咽神经痛824

带状疱疹性神经痛（膝状神经节综合征，Ramsay Hunt综合征，头侧带状疱疹综合征）825

其他面部疼痛826

簇性头痛（Horton头痛）826

不典型面部疼痛826

器官性面部疼痛826

牙病826

神经炎826

不确定性面部疼痛826

心绞痛827

三叉神经性病827

鼻咽部和颅内病损产生的面部疼痛827

牙痛827

症状性茎突肥大（Eagle综合征）828

舌痛（舌灼痛，烧灼舌，口舌感觉异常）828

伴睑痉挛的口腔下颌张力障碍（Meige综合征，Brueghel综合征）828

累及第七对颅神经的综合征829

Melkersson-Rosenthal综合征829

不对称性哭面综合征（心面综合征）830

常染色体显性颏痉挛（颏颤动）833

味觉性泪腺分泌（阵发性泪腺分泌，鳄鱼泪综合征，Bogorad综合征，味觉流泪反射）833

味觉出汗和潮红-耳颞神经-鼓索综合征（Frey综合征）835

味觉性鼻溢836

Angelman综合征837

面部837

骨骼改变837

眼睛837

中枢神经系统837

X线检查838

实验室辅助检查838

诊断838

低位颅神经和髓质综合征839

Wallenberg综合征840

Avellis综合征840

Schmidt综合征840

Jackson-Machenzie综合征840

Wellenberg综合征840

Dejerine综合征840

Cestan-Chenais综合征840

Verbet（颈静脉孔）综合征840

Villaret（腮腺后间隙）综合征841

Collet-Sicard综合征841

Tapia（迷走舌下神经）综合征841

Garcin（半侧颅底）综合征841

进行性延髓麻痹症841

Duchene综合征（进行性延髓麻痹，舌咽唇麻痹）841

Fasio-Londe综合征841

Horner综合征841

性染色体连锁遗传智力和躯体迟钝，生殖器发育不良和感觉神经性听力丧失（Juberg-Marsidi综合征）842

临床表现842

颅面部表现842

眼部系统842

中枢神经系统842

肌肉骨骼系统843

泌尿生殖系统843

听力系统843

实验室发现843

诊断843

摇头玩偶综合征843

单侧舌下神经麻痹843

颈-舌综合征844

第十八章 挛缩与综合征845

胎儿运动障碍序列症（Pena-Shokeir Ⅰ综合征）845

面部845

肌肉骨骼系统845

泌尿生殖系异常847

心脏异常847

口腔表现847

病理学847

鉴别诊断847

实验室辅助检查847

脑-眼-面-骨骼综合征（Pena-ShokeirⅡ型综合征，COFS）848

面部848

肌肉骨骼848

中枢神经系统848

其他发现848

鉴别诊断848

实验室辅助检查849

Neu-Laxova综合征849

面部850

骨骼肌肉变化850

中枢神经系统850

泌尿系统850

皮肤850

心脏异常850

口腔表现851

鉴别诊断851

实验室辅助检查851

多发性翼状胬肉综合征851

面部852

肌肉骨骼改变852

混合表现853

口腔表现853

鉴别诊断853

致死性多发性翼状胬肉综合征的多种表现型854

腘窝部翼状胬肉综合征（面部-生殖器-腘窝部综合征）856

面部856

皮肤和肌肉骨骼异常856

泌尿生殖系统856

口腔表现856

鉴别诊断856

实验室辅助检查858

Bartsocas-Papas综合征859

颅面部859

肢体859

泌尿生殖系统859

其他发现859

诊断859

软骨发育不良性肌强直（Schwartz-Jampel综合征，骨软骨肌肉萎缩）861

面部861

眼861

肌肉骨骼改变861

其他发现862

口腔表现862

鉴别诊断862

实验室辅助检查862

Marden-Walder综合征863

面部863

中枢神经系统863

肌肉骨骼863

心脏异常863

肾脏异常863

口腔表现863

鉴别诊断863

实验室辅助检查863

无精神性运动迟钝的类Marden-Walder综合征864

颅骨-腕骨-跗骨发育不良（Freeman-Shel-don综合征，吹口哨样面型综合征）865

面部865

眼865

鼻865

肌肉骨骼系统865

其他发现867

口腔表现867

鉴别诊断867

实验室辅助检查867

牙关紧闭-假性指弯曲综合征（Hecht-Beals综合征）868

面部868

肌肉骨骼改变868

口腔表现868

鉴别诊断868

实验室辅助检查868

不寻常面容，弯曲指伴纤维组织发育过度，指节垫和骨骼发音不良869

第十九章 鳃弓-口-肢端疾患871

眼-耳-脊柱疾病谱（半侧小颜面畸形，Goldenhar综合征）871

面部872

眼872

耳874

中枢神经系统875

气管与肺876

心脏876

骨骼变化876

肾876

胃肠异常876

口腔表现876

鉴别诊断876

实验室辅助检查877

眼耳额鼻疾病谱（眼额鼻发育不全、Go-labi-Gonzales-Edwards综合征）879

中