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第一章 绪论1

第一节 遗传与生殖科学及其研究范围1

一、遗传与生殖科学研究的对象及任务1

二、遗传与生殖科学研究的范围1

三、遗传与生殖科学的性质及其在现代医学中的地位3

第二节 遗传病概述4

一、遗传病的概念及特点4

二、遗传病的类型4

三、遗传病的危害性5

第三节 遗传与生殖科学发展简史6

一、卵子的发生10

第一节 配子发生10

第二章 生殖细胞与减数分裂10

二、精子的发生14

第二节 减数分裂18

一、减数分裂过程18

二、减数分裂的生物学意义20

第三章 受精与性别决定21

第一节 配子在受精前准备21

一、精子运行21

二、精子获能22

三、顶体反应22

一、精卵融合的机制24

二、精卵融合的过程24

第二节 受精过程及机制24

第三节 受精理论在实践中的应用举例25

一、有关的避孕方法25

二、人工授精27

第四节 人类性别决定的染色体机制27

第四章 染色体和染色体病29

第一节 人类染色体及其研究方法29

一、人类染色体的形态、结构和类型29

二、人类正常核型与染色体显带30

三、人类细胞遗传学的国际命名体制33

四、人类染色体的研究方法34

五、染色体多态38

一、染色体数目异常39

第二节 染色体畸变39

二、染色体结构畸变42

第三节 染色体病50

一、常染色体异常综合征51

二、性染色体异常综合征54

第五章 单基因病60

第一节 基因与基因突变60

一、人类基因组和基因分子结构60

二、染色体、DNA、基因三者之间的关系64

三、基因突变65

第二节 单基因病68

一、常染色体显性遗传69

二、常染色体隐性遗传79

三、性连锁遗传95

第三节 遗传异质性100

第六章 多基因病102

第一节 多基因遗传的特点102

第二节 多基因病的特征106

一、易患性与发病阈值106

二、遗传率108

三、多基因病的遗传特点114

第三节 多基因病复发风险的估计115

一、线粒体DNA的结构特征120

二、线粒体DNA的遗传特征120

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征120

第七章 线粒体遗传病120

第二节 线粒体DNA突变与疾病123

一、线粒体DNA突变123

二、常见线粒体遗传病123

第八章 群体遗传学126

第一节 基因频率和基因型频率126

第二节 遗传平衡定律127

第三节 影响遗传平衡的因素129

一、突变与选择129

二、近亲婚配133

三、遗传漂变与移居137

四、遗传负荷138

一、血红蛋白病139

第九章 生化遗传学139

第一节 分子病139

二、血友病146

三、受体病147

四、膜蛋白病149

五、胶原蛋白病150

第二节 先天性代谢缺陷152

一、氨基酸代谢异常152

二、糖代谢病153

三、溶酶体贮积病154

四、嘌呤代谢病156

第一节 药物代谢的遗传控制158

第十章 药物遗传学158

第二节 基因控制的药物遗传性状159

一、单基因控制的药物遗传性状159

二、多基因控制的药物遗传性状162

第三节 生态遗传学162

第十一章 发育遗传学166

第一节 早期胚胎发育的遗传控制166

第二节 双亲基因组对发育的重要性168

第三节 遗传因素所致的畸形168

一、单基因突变所致的先天畸形168

二、多基因遗传所致的先天畸形169

三、染色体异常所致的先天畸形169

第四节 环境因素所致的畸形169

一、生物因素170

二、物理因素171

三、化学因素172

四、药物因素173

第五节 致畸剂的检出174

第十二章 胚胎早期发育177

第一节 排卵和植入的发育177

第二节 胚层形成和发育180

一、二胚层时期180

二、三胚层时期180

第三节 胚层的分化和胚体外形的形成182

一、胚层衍化物的形成182

二、胚体外形的形成184

第四节 胎儿的发育185

第十三章 器官发生与先天畸形186

第一节 神经系统的正常发生与先天畸形186

一、中枢神经系统的发生186

二、周围神经系统的发生188

三、神经系统的常见畸形189

第二节 颜面、颈及四肢的正常发育与先天畸形190

一、正常发育190

二、常见的先天畸形192

第三节 泌尿生殖系统的正常发育与先天畸形193

一、泌尿系统的发生194

二、生殖系统的发生197

一、消化系统的发生200

第四节 消化系统与呼吸系统的正常发育与先天畸形200

二、呼吸系统的发生205

第五节 心血管系统的正常发育与先天畸形207

一、原始心血管系统的建立207

二、心脏的发生209

三、胎儿血液循环及其出生后的变化213

四、心血管系统的常见畸形213

第十四章 免疫遗传学215

第一节 免疫反应的遗传控制215

一、免疫反应的概念215

二、免疫反应的类型215

三、免疫反应发生的场所215

四、免疫反应的过程216

第二节 红细胞抗原遗传217

一、ABO血型系统218

二、Rh血型系统220

三、新生儿溶血症220

第三节 白细胞抗原遗传221

一、HLA的遗传控制221

二、HLA与器官移植227

三、HLA与疾病的关联228

第四节 T细胞抗原受体遗传228

一、TCR分子的结构和类型229

一、抗体的分子结构230

第五节 抗体遗传230

二、TCR基因定位230

二、抗体的基因定位及其结构的多样性232

第十五章 肿瘤遗传学234

第一节 肿瘤的遗传基础234

一、单基因遗传的肿瘤234

二、多基因遗传的肿瘤236

三、染色体畸变与肿瘤236

四、肿瘤的遗传易感性240

第二节 肿瘤的发生机制241

一、癌基因242

二、抑癌基因245

三、肿瘤转移抑制基因246

四、肿瘤发生的多因子和多阶段性247

第十六章 行为遗传学248

第一节 行为遗传现象及特点248

一、行为的遗传现象248

二、行为遗传的特点249

第二节 行为的遗传方式250

一、行为可以是单基因遗传也可以是多基因遗传250

二、遗传性或获得性行为疾病都有遗传因素参与250

第三节 正常及异常行为的遗传251

一、生理性行为的遗传251

二、病理性行为的遗传253

一、病史、症状和体征258

第一节 遗传病的临床诊断258

第十七章 遗传病的诊断258

二、系谱分析259

第二节 细胞遗传学检查260

一、染色体检查260

二、性染色质检查263

第三节 生化检查264

一、基因产物的分析264

二、代谢产物的分析264

三、生化检查的材料来源266

第四节 基因诊断267

一、基因诊断的原理267

二、常用基因诊断技术273

三、遗传病的基因诊断选择276

第十八章 遗传病的预防与治疗283

第一节 遗传病的预防283

一、遗传病的普查与登记283

二、遗传咨询286

三、产前诊断291

四、新生儿疾病筛查294

五、携带者筛查295

第二节 遗传病的治疗297

一、遗传病的手术治疗298

二、遗传病的药物治疗298

三、遗传病的饮食治疗301

四、遗传病的基因治疗303