图书介绍

临床分子遗传学【2025|PDF下载-Epub版本|mobi电子书|kindle百度云盘下载】

朱平主编著
出版社：北京：北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社
ISBN：7810712934
出版时间：2002
标注页数：459页
文件大小：33MB
文件页数：477页
主题词：分子遗传学(学科: 医学院校) 分子遗传学

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图书目录

一、临床分子遗传学与基因组学基础1

1．临床分子遗传学概论3

2．从细胞遗传学到分子生物学10

3．孟德尔遗传学与遗传分析22

4．遗传与变异33

5．遗传流行病学基础与应用38

6．多因子遗传与多基因病46

7．人类基因组计划和基因图谱59

8．SNP的原理和临床应用65

9．非孟德尔遗传现象及其意义72

10．肿瘤和白血病的基因组印记79

11．免疫球蛋白和T细胞受体86

12．人类胚胎T淋巴细胞克隆谱系发生104

13．TCR CDR3基因谱型与自身免疫性疾病108

14．主要组织相容抗原复合体122

二、临床分子遗传学研究策略与方法131

15．聚合酶链反应和染色体基因定位133

16．核酸水平检测常用的几种方法142

17．临床遗传咨询146

18．家系调查内容和步骤150

19．基因芯片155

20．用微卫星多态性研究肿瘤与白血病160

21．基因差异法克隆肿瘤异常基因167

22．疾病相关基因克隆的策略174

23．异基因干细胞移植后供者细胞植入的监测181

24．肿瘤的遗传方式及基本研究策略188

25．基因治疗194

26．DNA疫苗治疗低度恶性淋巴瘤209

三、临床疾病的分子遗传学217

27．淋巴瘤的基因诊断219

28．白血病的分子遗传学226

29．血红蛋白病236

30．葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷症250

31．线粒体病274

32．先天代谢异常284

33．家族性高胆固醇血症290

34．唐氏综合征295

35．脆性X综合征与X染色体失活299

36．溶酶体病307

37．过氧化物酶体病317

38．眼的分子遗传学322

39．帕金森病338

40．运动神经元病345

41．阿耳茨海默病348

42．亨廷顿舞蹈病352

43．遗传性周围神经病354

44．肌肉病358

45．乙型肝炎病毒调控机制363

46．乙型肝炎病毒基因突变与临床关系367

47．人类免疫缺陷病毒（HIV）基因及遗传信息传递373

四、伦理学379

48．医学遗传学有关的伦理问题381

49．医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则385

五、方法学397

50．分子遗传学常用计算机资源简介399

51．常用分子遗传学实验方法407

实验目录407

·基因组DNA提取方法407

·RNA提取方法410

·逆转录多聚酶链反应RT-PCR414

·聚丙烯酰胺凝胶电泳414

·聚丙烯酰胺凝胶银染法416

·实时定量PCR417

·PCR-SSCP419

·变性聚丙烯酰胺凝胶电泳420

·TCR γ基因限制性酶谱分析421

·异源双链形成分析421

·斑点杂交422

·Southern印迹杂交423

·Northern印迹杂交426

·PCR产物直接测序428

·Western印迹法429

·生物素染色体原位杂交431

·随机引物标记法433

·生物素DNA探针的乙醇沉淀法434

·代表性差异分析法434

·制备感受态细胞437

·质粒小量提取438

·质粒大量提取438

独特型核酸疫苗制备操作规程439

·PCR产物的克隆441

·单链丝状噬菌体载体－M13噬菌体克隆及感受态细菌的转染444

·溴介导法标记荧光引物做彩色PCR444

·细胞凋亡原位末端转移酶荧光流式细胞仪分析法446

·mRNA差异显示技术446

·cDNA文库筛选454

·EB病毒转染淋巴细胞建立遗传种质库458